Prueba Prenatal Loss
“Después de una pérdida, las familias merecen una respuesta”
Permite conocer la causa genética de una pérdida gestacional sin necesidad de muestra fetal.
1 de cada 4 embarazos termina en el primer trimestre.
En más del 50% de los casos, la causa es una anomalía cromosómica del embrión.
Solo 1 de cada 3 mujeres logra recuperar tejido fetal para análisis convencional.
El 16% de las muestras de tejido resultan no informativas por contaminación materna.
1). American College of Obstetricians and Gynecologists. (2020). Early pregnancy loss: Practice Bulletin No. 200. Obstetrics & Gynecology, 135(5), e197–e207.
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2). Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. (2020). Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss. Fertility and Sterility, 113(3), 533–540.
1). American College of Obstetricians and Gynecologists. (2020). Early pregnancy loss: Practice Bulletin No. 200. Obstetrics & Gynecology, 135(5), e197–e207. 〰️ 2). Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. (2020). Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss. Fertility and Sterility, 113(3), 533–540.
¿Qué detecta la prueba Prenatal Loss?
Cuando un embarazo se detiene pero el tejido aún no ha sido expulsado, el ADN fetal sigue circulando en la sangre de la madre. Analizamos ese ADN para determinar si hubo una alteración cromosómica que causó la pérdida.
LO QUE SÍ
Aneuploidías autosómicas comunes y raras (todos los cromosomas).
Aneuploidías de cromosomas sexuales.
Alteraciones estructurales grandes: deleciones y duplicaciones mayores a 7 Mb.
Sexo genético fetal.
LO QUE NO
Reordenamientos cromosómicos balanceados.
Mosaicismo de bajo nivel.
Triploidía, Disomía uniparental.
Mutaciones en genes individuales (enfermedades monogénicas).
Realizar la prueba es muy sencillo
Con los siguientes pasos:
Toma de muestra
De sangre materna, embarazo detenido (desde semana 7), sin expulsión aún.
Análisis genético
Secuenciación genómica completa con resolución desde 7 Mb.
Informe resultados
De manera clara y detallada, los obtendrás de 6 a 10 días.
Prenatal Loss permite detectar condiciones cromosómicas para conocer la causa
¿Cómo se interpretan los resultados?
Bajo Riesgo
Baja probabilidad de anomalía cromosómica en las categorías analizadas.
Alto Riesgo
Alta probabilidad de una anomalía cromosómica específica. Requiere interpretación clínica.
No Concluyente
Fracción fetal insuficiente. Se recomienda valorar con tejido si está disponible.
¿Para quién es recomendada?
Mujeres que hayan tenido perdidas gestacionales recurrentes.
Parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
Padres con edad avanzada, debido a mayor riesgo.
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Preguntas frecuentes
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Desde la semana 7 de amenorrea, en embarazos únicos o gemelares donde la gestación se ha
detenido pero el tejido aún no ha sido expulsado.
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Sí, a +4°C hasta el envío. Nunca debe congelarse. En verano puede incluirse un gel refrigerante en el empaque (no congelado).
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Sí. El médico es responsable de que la paciente firme el consentimiento incluido en el TRF antes de la toma de muestra.
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Operaciones devuelve la muestra como no procesable. Se pierden días críticos. Por eso, la validación del TRF es el primer paso antes de enviar al laboratorio.
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A toda paciente con diagnóstico de embarazo no evolutivo (ENE) donde el tejido no esté disponible o el médico quiera complementar el estudio. Es especialmente relevante en aborto recurrente (2+ pérdidas).